Joubert Sendromu ve ilişkili hastalıklar (JSRD), beyinde anormal gelişim ve bozukluklarla karakterizedir. Şimdiye kadar JS’ye neden olduğu bilinen 20’den fazla gen tanımlanmıştır. Hastalık serebellumun anormal gelişimiyle ilişkilidir ve tipik olarak hipoplastik serebellar vermis, mental retardasyon, ataksi, anormal solunum ve göz hareketleri gibi semptomlarla kendini gösterir.
Joubert Sendromu (JS)
Daha fazla SağlıkSağlık kategorisinden daha fazla yazı »
- Kadınların Tahrik Bölgeleri
- Tükenmişlik (Burnout) Sendromu
- Cotard Sendromu
- Frajil X Sendromu
- Progeria
- Asperger Sendromu
- Sindirella Sendromu
- Rapunzel Sendromu
- eş zamanlı dinamik ram (sdram)
- talha müezzinoğlu
- lassa ateşi
- karantina
- antikor
- pcr testi
- aşılama
- anejekülasyon
- noenatoloji-yeni doğan
- çocuk nefrolojisi
- çocuk gastroenterolojisi
- çocuk endokrinolojisi
- çocuk onkolojisi
- çocuk cerrahisi
- çocuk nörolojisi
- çocuk immünolojisi
- çocuk kardiyolojisi
İlk yorum yapan siz olun